[단독] 알코올 간경변 방지 유전자를 발견

[헬스코리아뉴스 / 서정필] 알코올 간경변 (alcoholic cirrhosis)을 방지하는 새로운 유전자 (FAF2)이 발견되었다. 비슷한 음주량도 왜 특정 사람에게만 간경변의 증상이 나타나는 오래된 의문이 풀린 것이다.

미국 인디애나 대학의 연구팀은 호주와 미국과 영국 등 유럽 4 개국에서 과도한 음주 경험자 1742 명에 대해 “전장 유전체 관련 분석”(Genome-wide association study, GWAS)를 실시했다.

이중 1128 명이 각각 레벨은 다르지만 알코올성 간 질환이 있으며, 이들 환자 중 일부는 간경변으로까지 악화되었다. 나머지 614 명은 일정 수준 이상의 음주를했지만 어떤 간 질환도 나타나지 않았습니다.

연구팀은 그들의 간 질환 관련 데이터를 영국이 보유하고있는 세계 최대의 유전자 데이터베이스 인 바이오 뱅크 (UK Biobank)의 이전 데이터와 이전에 시행 된 GWAS 데이터와 결합하여 메타 분석을 실시했다. 음주 빈도, 연령, 성별, 체질량 지수, 혈당 등 환자 별 특성을 고려하여 보정 하였다.

분석 결과, 연구팀은 음주량은 많지만, 간 질환에 걸리지 않은 집단에서 “FAF2 (Associated Factor Family Member 2)」라고 불리는 특정 유전자의 발현 빈도가 상당히 높은 것을 발견했다. 알코올 간경변을 앓고 집단에서는이 유전자의 발현 정도가 높지 않았다.

이번 연구를 이끈 테 피쉬 원 테스 – 제거 (Tae-Hwi Schwantes-An) 인디애나 대학의 의학 및 분자 유전학 교수는 “우리의 중요한 발견이다 FAF2은 지질 방울의 조직 경로 (lipid droplet organization pathway)에 관여하는 유전자」와 「이번 발견으로 왜 특정 사람이 간 질환에 걸려 왜 특정 사람이 간 질환에 걸리지 가지 해답의 실마리를 찾아 냈다 “고 말했다.

그러면서 안 박사는 “FAF2와 이전에 발견 된 간경변을 촉진하는 유전자와의 관련성을 분석한다. 우리는 유전자가 생물 학적 과정에서 서로 연결되어있는, 이미 사실을 알고있다” 며 “이러한 유전자의 작용의 변화가 간 질환과 관련이 있거나 후속 연구를 계속할 것”이라고 덧붙였다.

연구 결과는 미국 사이 학회 (AASLD) 공식 학술지 인 ‘헤빠지스토 (Hepatology)’최신호에 게재되었다.

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