전문가들은 취약 X 증후군에 대한 인식을 높일 필요가 있다고 말합니다 | 인도 최신 뉴스

Fragile X 증후군은 자폐증, 언어 지연 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애와 같은 지적 장애의 가장 흔한 유전적 원인이며, 이를 높이기 위해 노력하는 Fragile X-India 협회에 따르면 환자의 25%에서 발작으로 이어질 수 있습니다. . 상황에 대한 인식.

이 증후군은 정상적인 뇌 발달에 필수적인 단백질을 만드는 취약한 정신 지체 1(FMR1) 유전자의 큰 돌연변이로 인해 발생합니다. 인도에서 약 200,000~400,000명의 어린이가 이 상태로 고통받는 것으로 추정되지만 대부분은 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다.

또한 유전자에 작은 변화가 있는 사람은 보인자 또는 돌연변이 전 돌연변이가 있는 사람으로 알려져 있습니다. 진단은 유전자 혈액 검사를 통해 할 수 있습니다.

“이 유전자는 1990년대에 발견되어 다운증후군 등의 다른 증후군에 비해 매우 최근에 발견된 것입니다. 유전자를 직접 표적으로 하는 약물뿐만 아니라 증후군에 대한 연구가 많이 진행되고 있습니다. 하지만 조기진단은 조직의 부모 옹호자인 Debashish Ghoshal은 다음과 같이 말했습니다. ”

Fragile X Association은 증후군 환자의 가족을 지원하기 위해 결성되어 2013년 뭄바이에서 첫 번째 진료소를 개원했습니다. 이 협회는 지적 장애로 진단된 모든 어린이의 Fragile X 증후군 선별 검사를 통해 최신 증거 기반 증거를 받을 수 있도록 지지합니다. . 치료. 가족들은 또한 미래에 자녀를 위한 계획을 세울 수 있도록 유전 상담을 받아야 한다고 사회는 말합니다.

이 유전 질환에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 치료는 어린이가 걷기, 말하기 및 다른 사람과 상호 작용하는 법을 배우는 것과 같은 중요한 기술을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 약물을 사용하여 일부 행동 문제를 제어할 수 있습니다.

“프래자일 X 증후군은 주로 남아에서 지적 발달 지연을 초래합니다. 과잉 행동과 자폐증을 유발할 수 있습니다. 많은 연구가 진행되고 있지만 이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 여기서 메시지는 자폐 아동의 가족이 유전자 클리닉에 가서 절차를 밟아야 합니다.” 확인하십시오. 가족 중에 다른 사람이 위험할 수 있습니다. 또한 자녀 중 한 명이 취약 X 증후군이 있는 경우 두 번째 자녀도 발병 위험이 있습니다. Sir Ganga Ram Hospital의 유전학 책임자인 Dr. Ratna Puri는 “따라서 임신 2.5개월에 유전자 검사를 할 수 있으며, 두 번째 아기에게도 돌연변이가 있으면 임신이 중단될 수 있습니다.”라고 말했습니다.