연구에 따르면 새로운 알고리즘이 신장 질환의 위험이 있는 사람들을 식별할 수 있음

애니 |
업데이트됨: 2022년 6월 17일 00:52 IST

뉴욕 [US]6월 17일 (ANI): 새로운 연구에 따르면 새로운 알고리즘은 게놈 전체에 걸쳐 수천 개의 변이를 분석하고 사람의 만성 신장 질환 발병 위험을 추정할 수 있습니다.
이번 연구는 네이처 메디신(Nature Medicine) 저널에 게재됐다.
Krzysztof Kiryluk, MD 부교수는 “이 다유전자 방법을 사용하면 신장 질환이 발병하기 수십 년 전에 위험에 처한 개인을 식별할 수 있으며, 고위험군에 있는 사람들은 예방적 생활 방식 변화를 채택하여 이러한 위험을 줄일 수 있습니다.”라고 말했습니다. Columbia University의 Vagelos College of Physicians and Surgeons에서 신장학 부서의 과학자입니다.
신장 질환을 조기에 발견하면 많은 신부전 사례를 예방하고 이식이나 투석의 필요성을 줄일 수 있지만, 심각한 신장 손상을 일으킬 때까지 질병이 잠잠해지는 경우가 많습니다.
유전자 검사는 증상이 나타나기 훨씬 전에 사람의 신장 질환 위험을 예측하는 방법을 제공할 수 있지만 수천 개의 유전 변이가 관련될 가능성이 있으며 대부분은 작은 효과만 나타냅니다. 복잡성에 더해, 일부 유전적 변이는 다른 인종보다 일부 인종에서 더 일반적입니다.
케릴룩은 “대부분의 집단에서 우리는 한두 가지 유전적 변이를 보고 어떤 위험이 있는지 말할 수 없다”고 말했다. 그녀는 “수천 개의 변수가 기여할 가능성이 있다”고 덧붙였다.
Keriluk과 그의 팀은 그들의 방법을 설명하고 유럽, 아프리카, 아시아 및 라틴계 조상을 포함하여 15개의 다른 그룹의 사람들을 대상으로 테스트했습니다. 이 알고리즘은 아프리카 혈통의 신장 질환의 일반적인 원인으로 알려진 APOL1이라는 유전자 변이와 모든 조부모에게서 발견되는 수천 가지 다른 신장 질환 변이를 분석합니다.
모든 품종에서 가장 높은 점수(상위 2%)를 가진 사람들은 신장 질환의 가족력이 있는 것과 같은 일반 인구에 비해 신장 질환 위험이 3배 높았습니다.
이 연구는 또한 아포지단백 1이 아프리카계 사람들에게 중요한 위험 요소임을 확인했습니다. 그러나 아포지단백 1이 개인에게 존재하더라도 다른 유전자는 CKD 발병 위험을 높이거나 낮출 수 있습니다.
케릴록은 “아프리카 혈통의 사람들에게 APOL1 미사일은 그림의 중요한 부분이지만 이것이 유일한 부분은 아니다”라고 말했다. 이 정보는 APOL1 환자를 위해 특별히 개발된 신약이 출시될 때 중요할 수 있습니다.
키릴룩은 “APOL1을 갖고 있지만 다유전자 위험이 낮은 개인은 위험이 일반 인구와 비슷하기 때문에 특별한 개입이 필요하지 않을 수 있다”고 말했다.
“반대로, 유전적 위험이 가장 높은 개인(ALP1이 있고 여러 유전자의 위험이 있는 사람들)은 생활 방식 변화나 약물 요법의 혜택을 가장 많이 받을 수 있습니다.”라고 그녀는 덧붙였습니다.
Kiriluk는 새로운 예측 방법이 임상 환경에서 사용되기 전에 더 많은 테스트가 필요하다고 덧붙였습니다.
이 방법은 eMERGE-IV라는 대규모 국가 연구에서 테스트 중이며 참가자를 선별하고 유전 위험이 높은 사람들을 위한 추가 추적 및 실험실 테스트를 제공합니다. 이 연구는 새로운 위험 점수에 대한 유전자 검사가 생활 습관 변화와 새로운 신장 질환 진단 비율을 포함한 임상 결과에 영향을 미치는지 여부를 결정할 것입니다. (애니)